Маникюр

Брахидактилия великого пальця манікюр: Брахидактилия великого пальця. Тип успадкування, операція

брахидактилия великого пальця – що це таке, причини розвитку

Вроджена вада розвитку кінцівок передається у спадок від одного їх батьків, який є носієм одного з восьми мутованих генів. Одним з таких вад виступає брахидактилия великого пальця, що обумовлюється недорозвиненням або укороченням великих пальців верхньої або нижньої кінцівки.

Дане захворювання в медицині називається брахімегалодактіліей, воно часто поєднується з іншими патологіями.У деяких випадках брахидактилия проявляється в ізольованій формі, тому її вважають лише косметичним дефектом, який успішно усувається.

Опис спадкової патології

брахидактилия – це дефект пальців нижніх або верхніх кінцівок, що представляє собою їх недорозвинення або вкорочення, і який передається у спадок від одного з батьків. Брахидактилия великого пальця зустрічається найчастіше з усіх існуючих форм захворювання, вона спостерігається в рівній мірі у жінок і чоловіків.Даний тип недорозвинення великих пальців спостерігається однаково часто як на руках, так і на ногах.

Брахімегалодактілія – ​​самий часто зустрічається варіант хвороби, який не вимагає корекції. Але через розвиток психологічного дискомфорту пацієнти вдаються до хірургічного виправлення вад.

Причини недорозвинення пальців

брахидактилия великого пальця причини має спадкові, коли дитині передається один з восьми мутованих генів від матері або батька, що мають аналогічний недуга.Дана хвороба зустрічається в 24% випадків з усіх аномалій кінцівок. Особливо актуально це при родинних шлюбах.

Медики рекомендують проходити консультацію у генетика під час планування вагітності для того, щоб мати уявлення про те, що дитина народиться з патологією, особливо важливо це в разі наявності хвороби у батька або матері. Нерідко генетикам не представляється можливим виявити наявність мутованого гена.

Симптоматика недуги

Ізольована форма захворювання проявляється тільки в порушенні розвитку великого пальця рук або ніг.Але іноді цієї хвороби супроводжують інші патології:

  1. Синдром Дауна, що обумовлюється наявністю короткої шиї, катарактою, косоокістю, патологією зубів, вродженим порушенням роботи серця, деформацією грудної клітки та іншими ознаками.
  2. Синдром Беймонда характеризується розвитком брахідактилією, атаксією мозку, ністагму.
  3. Синдром серединної ущелини особи, при якому крім брахидактилия спостерігається гіпотеріоз, крипторхізм, олігофренія і викривлення статевого органу у хлопчиків.
  4. Синдром Аарскога-Скотта, при якому також спостерігається низькорослість, фімоз, розумова відсталість, розхитаність суглобів та інше.
  5. Синдром Поланд характеризується відсутністю грудних м’язів, деформацією ребер, синдактилією.
синдром Дауна
Синдром Аарскога-Скотта
Синдром ущелини особи
синдром Поланд

При брахидактилия великого пальця спостерігається його розщеплення або він має сплюснуту форму.Патологія нерідко поєднується зі слабкістю м’язів в руках або ногах, розладом функціональності стопи або кисті, недорозвиненням нігтьової пластини. При розвитку ектодактіліі відбувається гіпоплазія нігтьових фаланг або повна їх відсутність. При адактіліі спостерігається повний дефіцит фаланг великих пальців, зберігаються тільки п’ястно кістки.

Найчастіше даний порок великих пальців виступає тільки косметологічних дефектом, вона не поєднується з іншими захворюваннями, тому дитина відрізняється від своїх однолітків тільки кінцівками.Але часто це призводить до розвитку проблем психологічного характеру, так як дитина вважає себе не таким, як усі з-за своєї особливості.

Нерідко діти починають сміятися над тими, хто має порок розвитку, тому людина з даної вродженою патологією в майбутньому набуває різні психологічні проблеми, комплекс неповноцінності і розвиток депресії.

Діагностичні методи

Виявити захворювання можна навіть у внутрішньоутробному періоді за допомогою УЗД, яке проводять на шостому місяці вагітності жінки.Під час процедури лікар може помітити відхилення в розвитку, особливо актуально це при використанні об’ємного дослідження в 3Д. Спеціальної підготовки до процедури на даному етапі вагітності не потрібно. При виявленні брахидактилия в ізольованій формі жінка вирішує, робити їй штучний аборт чи ні.

Коли захворювання супроводжується розвитком хромосомних синдромів, лікар часто призначає переривання вагітності. У деяких випадках може знадобитися консультація генетика.

Після народження дитини діагност ставиться після його огляду і проведення деяких діагностичних заходів:

  • Рентгенографії і реовазографии;
  • МРТ;
  • електроміографії і стабілографії;
  • Подографіі;
  • Генеалогічного аналізу і ДНК-діагностики.

Лікування вродженої вади

Сьогодні лікування даного захворювання тільки хірургічне. Лікуванням займаються або ортопед, або хірург, все залежить від ступеня ураження кінцівки.При ізольованій формі патології можливе усунення косметологічного дефекту. Операція дає можливість збільшити розмір пальця на стопі або руці, усунути проблему фалангових зрощень і короткопалий. Головним завданням лікування виступає повернення функціональності кінцівок, на другому місці стоїть рішення естетичних проблем.

Лікування хвороби необхідно починати у віці трьох років.

Хірургічне втручання може проводитися з використанням наступних методик:

  1. Повільна дистракція, при якій аномальний ділянку розтягують для того, щоб недорозвинена фаланга подовжилася.
  2. Полліцізація, в ході якої на місце дефекту проводиться пересадка фаланги або цілого пальця. Сьогодні дана методика широко використовується в сучасних клініках. Приживлюваність трансплантата становить 90%. Нерідко відбувається пересадка пальця стопи на кисть.

При сильних деформаціях великих пальців використовують хірургічне втручання з метою зміни їх положення, а також розміру кисті або стопи.

Якщо спостерігається зрощення пальців, проводять їх розсічення з подальшою пластикою.При цьому може братися ділянку шкіри з іншої частини тіла. У важких випадках проводиться розсічення не тільки кінного покриву, але і м’язів, сухожиль, кісток.

Після цього лікар може призначити такі консервативні методи терапії, як фізіотерапія, масаж, ЛФК. Робиться це з метою відновлення функціональності кінцівок, поліпшення роботи м’язів і зв’язок, збільшення рухової активності рук і ніг.

Засоби народної медицини не можуть вилікувати цю аномалію розвитку. В даному випадку можливо тільки проведення оперативного втручання.

Якщо не буде проведена операція, пацієнт не зможе вести нормальний спосіб життя, так як буде утруднена рухова активність кінцівки. Дуже часто захворювання викликає розвиток психологічного дискомфорту, негативне сприйняття своєї зовнішності, в результаті цього у пацієнта розвивається комплекс неповноцінності і проблеми зі спілкуванням.

Прогноз і профілактика

При ізольованій формі патології прогноз хороший. Оперативне втручання дозволяє відновити не тільки косметологічний дефект, а й функції кінцівок.

Якихось конкретних методів профілактики захворювання не існує, так як воно має вроджену форму. Головним методом профілактики виступає консультація з генетиком в період планування вагітності. Особливо актуально це в тому випадку, коли є спадкова схильність до даної хвороби. Також важливо виключати родинні шлюби. Консультація генетика показу в таких випадках:

  • Батьки мають дану патологію;
  • Пари, у яких родичі страждають на захворювання;
  • Парам, у кого є вже діти з подібним дефектом;
  • Людині, що хоче одружитися з тим, у кого є патологія або вона зустрічається у його родичів.

При родинних шлюбах шанси розвитку патології у дитини наближаються до 100%. В даному випадку можливий розгляд усиновлення в якості єдиного методу боротьби з патологією.

При виявленні у дитини брахидактилия рекомендується негайно пройти обстеження, отримати консультацію лікаря, який призначить ефективне лікування.

Так як аномалія розвитку діагностується під час вагітності жінки, можна підготуватися до неї ще до моменту народження дитини.Досвідчені фахівці допоможуть знайти правильне рішення і виростити здорову дитину.

брахидактилия: причини, фото, як лікувати?

Страшний термін, як вважаєте?

Отже, На тридцятому році життя я дізналася, що страждаю брахідактилією. Це було дуже неожіданнно. Тому як всю свою усвідомлену життя я вважала, що це просто ось так як є. А не хвороба. Це генетичне захворювання, яке передбачає щось страшне і навіть потворне. Все почалося з перегляду сьогодні відео / роликів на ютуб.Яке ж було моє здивування, що мене пов’язує ЩОСЬ з Меган Фокс.

Девочки, у меня <a href= брахидактилия … “>

Брахидактилия – це спадковий генетичний дефект. Однак, ні у моїх батьків, ні у бабусь з дідусями він не виявився. У рідного брата теж нічого немає. У книгах написано, що ген може “спати”.

Досить часто через недорозвиненість суглобів, що виникає при цій хворобі, обмежується рухливість пальців. Допомогти може масаж і лікувальна фізкультура для пальчиків.При більш серйозних випадках укорочення кісток робиться операція. Іноді, якщо кисть сильно відстала в розвитку, робиться багато операцій. Брахидактилия буває різною – і ділиться на кілька типів. Ну, мій випадок зовсім смішний. 🙂 Не дарма над моїм пальцем багато жартують. Але я не комплексую. Мене це ніяк не обмежує ні фізично, ні морально. І Я Ж схожа на Меган Фокс Девочки, у меня брахидактилия...

Девочки, у меня брахидактилия...

Найбезпечніший тип Д – той, що у мене. У будь-якому випадку ні піаністкою, ні альтистку мені, виявляється, не судилося бути – я просто не змогла б нормально грати складні твори.Перевірено – в дитинстві вчилася і нічого доброго не вийшло саме з / за великих пальців на руках. Але зате недавно я познайомилася з дівчиною По ім’я Марта з такими ж пальцями. На відміну від мене – вона комплексує і ненавидить свої руки. Завтра буду дивитися кисті дочки І в вересні треба йти до ортопеда – спершу у нього, чи потрібно доньці зробити знімок кисті. Читаю складний матеріал з генетики і цього захворювання, і радію, що мені пощастило з легкою формою. Чому ця хвороба з’являється – невідомо, тому як їй запобігти – ніхто не знає.Єдине що рекомендують – уникати споріднених шлюбів. При вагітності можна вже побачити мутовані гени, провівши тести, але якщо крім брахидактилия у дитини більше немає відхилень (серйозні каліцтва) – переривати вагітність не рекомендують.

Вот такой вот лікнеп 🙂

Не хворійте, дівчинки. І сім’ї ваші нехай будуть в здоров’ї) Девочки, у меня брахидактилия...

Ах, да а ви знали, що у Холлі Беррі 6 пальців на одній нозі?)) Свого часу її б спалили як відьму 🙂

Создать, линеечку, беременность, для, планирующих, детские, бэби.ру

брахидактилия великого пальця манікюр – Жіночий журнал

Я трошки маленька людина.

Всім привіт! Я – хлопець 23 років від роду і у мене брахидактилия .

брахидактилия – спадкове генетичне захворювання, що передається по аутосомно-домінантним типом. Перейшло до мене від мого батька. Характеризує як аномалія розвитку рук або ніг, вкорочення пальців. Сюди відносять зрощення пальців, полідактилія та інші каліцтва (розщеплені, сплющені) з кистями рук. З однаковою частотою виникає як у дівчаток, так і у хлопчиків.

Є кілька типів брахидактилия з підтипами.Я просто зроблю копі-паст, сподіваюся ви не проти:

Тип «А» відзначається зменшенням довжини середнього пальця, вираженими диспластическими змінами нігтів уражених пальців, девіацій фаланг. Має підтипи:

А1 ( «Фарабі») – затримка росту пальців при зміненому рудиментарному будові середнього пальця. Зменшення довжини фаланг великих пальців кісти і стоп.

А2 ( «Мора-Брита») – зменшення довжини середнього пальця на обох кистях.Решта фаланги не мають відхилень на всіх кінцівках. Також відзначається ромбовидное радіальне відхилення і патологічний розвиток кісток.

А3 – викривлення або спотворення фаланг пальця номер 5, що відзначається на обох руках. Називається клинодактилия. Спотворення розвивається в напрямку латеральном або медіальному.

А4 ( «Темтамі») – зменшені в розмірах другий і п’ятий пальці на обох кистях з супутньою недорозвиненістю середнього фаланга.При наявності патології на стопах відзначається клишоногість.

А5 – відсутність середніх фаланг на другому і п’ятому пальцях обох кистей. Вони мають короткий вид і відзначаються дисплазією нігтьових пластин.

Іншими типами брахидактилия є :

Тип «В» відзначається частковим або повним зрощенням другого і середнього пальця. Відзначається аномалія кистей і стоп і патологія в розвитку нігтьових фаланг, зубів, черепа і хребта.Передається по чоловічій лінії, коли зрощення відбувається ще в утробі матері.

Тип «С» відзначається укорочением і зрощенням основних фаланг, недорозвиненістю п’ясткових кісток. Супроводжується це розумовою відсталістю і низьким зростанням у дітей.

Тип «D» відзначається патологічними змінами на перших пальцях. Дане захворювання називають брахімегалодактіліей ( «брахидактилия великого пальця»).

Тип «Е» відзначається рідкістю прояви у вигляді ізольованої аномалії плеснових і п’ясткових кісток.Супроводжується симетричним недорозвиненням ключиці.

брахидактилия може бути як самостійною хворобою, в разі якої є лише косметичним дефектом і цілком підлягає усуненню завдяки хірургічному втручанню, так може бути і супутнім захворюванням синдрому Дауна, синдром Поланд і хвороби Аарского-Скотта. У мене, на щастя, лише косметичний дефект.

Часто брахидактилия супроводжується затримкою росту. Мій зріст – 166 см., Вага коливається від 56-58 кг. В армії був за 60 кг. Розмір ноги – 36 . Один раз вліз навіть в 35. А мені, на хвилиночку, 23 роки вже і навіть для мого зросту це дуже маленькі стопи! Вибір взуття для мене справжня мука, тому взуття купую рідко і іноді навіть не міряю, завжди беру 38-39 розміри маломеркі. Уникаю магазини, де настирливі продавати стоять над душею і не дають вибрати відповідну для мене взуття. Прикріплюю фото моїх стоп:

Ноготочки

Хоча багато людей комплексують через вроджених вад зовнішності, насправді, при правильному підході їх можна зробити своєю унікальною «родзинкою».Всупереч широко поширеній думці, подібні дефекти далеко не завжди стають на заваді для акторської або модельної кар’єри, і багато знаменитостей продовжують зводити з розуму своїх шанувальників, незважаючи на свою неідеальну зовнішність.

Одним з найяскравіших прикладів зірок з вродженими косметичними дефектами є американська актриса і супермодель Меган Фокс. Ця дівчина має надзвичайно яскравою і красивою зовнішністю і неодноразово визнавалася найсексуальнішою жінкою планети.

Хоча шанувальники готові зробити все, що завгодно, лише б провести в компанії Меган Фокс хоча б один вечір, сама дівчина не вважає себе красивою. Меган з’явилася на світ з природженою аномалією пальців рук і називає незначна вада в своїй зовнішності справжнісіньким потворністю.

Які пальці у Меган Фокс?

Майбутня актриса і фотомодель народилася зі спадковим дефектом, який у медичній термінології має назву «брахидактилия». Обивателі частіше називають цю проблему короткопалий, оскільки вона характеризується укороченням одного або декількох пальців на руках чи ногах у зв’язку з відсутністю або недорозвиненням певних фаланг.

Саме з цієї причини у Меган Фокс занадто короткі великі пальці. У зв’язку з вродженою аномалією розвитку вони не тільки ростуть повільніше інших, а й мають недорозвинені нігтьові пластини, які дуже сильно псують зовнішній вигляд ручок красуні і доставляють їй виражений психологічний дискомфорт. На щастя, дана патологія торкнулася тільки великих пальчиків на руках красуні – пальці на ногах Меган Фокс мають нормальний розмір, і з цього приводу зірка не комплексує.

Меган Фокс наростила пальці?

Всі шанувальники так звикли до потворним великих пальцях Меган Фокс, що були дуже здивовані, коли в 2010 році побачили рекламний ролик компанії Motorola за участю улюбленої актриси.У сюжеті цього ролика оголена зірка ніжиться у ванні з піною і тримає в правій руці смартфон.

Уважні глядачі відразу ж помітили, що в рекламі пальчики Меган виглядають абсолютно нормальними, і ніякого косметичного дефекту на них немає. У той час загадкову трансформацію обговорювали всі відомі таблоїди, які в кінцевому підсумку з’ясували, що дівчина не робила ніяких операцій, а палець їй «наростили» за допомогою спецефектів.

Як виявилося, «виправити» недолік у зовнішності попросила сама Меган.Саме вона настільки сильно комплексує через свою вроджену особливості, що вважає за краще завжди приховувати її від сторонніх очей.

До слова, чоловікові знаменитості, американському актору Брайну Остін Гріну дуже подобається те, що у його дружини є своєрідна «родзинка». Чоловік вважає, що короткі великі пальці Меган Фокс є її унікальною особливістю, яка відрізняє дівчину від основної маси і зовсім не псує її зовнішність.

Косметичний дефект також не став перешкодою на шляху актриси до набуття сімейного щастя.Хоча в стосунках Меган Фокс і Брайна Остін Гріна не завжди все гладко, вони продовжують вести подружнє життя і в даний час знаходяться в очікуванні свого третього спільну дитину.

Прояв брахидактилия і особливості її лікування

брахидактилия – вроджене генетичне захворювання, яке проявляється в недорозвиненості фаланг верхніх або нижніх кінцівок. Ця аномалія передається у спадок. Вона часто супроводжує інші недуги: сімфалангізм (відсутність суглобів), синдактилія (зрощення пальців) і ін.

Таке захворювання діагностують рідко. Згідно з дослідженнями, всього у 3 новонароджених з 200 тис. Можна помітити таку аномалію. Патологічні зміни однаково часто зустрічаються як у хлопчиків, так і у дівчаток. Існує досить широка класифікація різновидів недуги, але тільки в одному з варіантів ця аномалія поєднується з розумовою відсталістю.

Опис і причини хвороби

Дана патологія проявляється у вигляді деформації кісток кисті і стопи.Недорозвинені фаланги зовні виглядають укороченими. Причини виникнення такого дефекту не надто різноманітні. Зазвичай це передача мутантного гена малюкові від одного з його батьків. Вона в однакових частках припадає як на представників чоловічої, так і жіночої статі.

Відсоток таких патологій серед усіх спадкових недуг досить високий – практично четверта частина. Якщо інші аномалії у людини відсутні, він нічим не відрізняється від інших людей, може жити нормальним життям.Але найчастіше хвороба виникає разом з іншими відхиленнями:

  1. Синдром Дауна. Спостерігається скорочення шиї і черепа, аномалії щелепи, катаракта і косоокість, проблеми з серцем і дефекти грудної клітини.
  2. Синдром Поланд. Відбувається деформація ребер і м’язів грудей, повна відсутність молочних залоз.
  3. Синдром Беймонда. Присутність атаксії мозочка, частого мимовільного руху очей.
  4. Синдром Аарскога-Скотта. Відзначається нестійкість суглобів, затримка або неповне розвиток психіки, грижі в області паху, зрощення пальців.

При наявності одного з таких захворювань, крім візуального дефекту, до недуги додаються і більш серйозні симптоми. За допомогою ранньої діагностики можна виявити відхилення у плода ще при вагітності.

Симптоми і форми хвороби

При брахидактилия симптоми залежать від форми недуги. Виділяють такі типи:

  • А – короткі і викривлені середні фаланги пальців рук, дисплазія нігтьових пластин;
  • В – недорозвинені фаланги на кінцях кистей і ступень, зрощення пальців, дефекти у формуванні зубів, кісткової тканини черепа і хребта;
  • З – укорочені, зрощені фаланги, відсталість п’ясткових кісток;
  • D (брахидактилия великого пальця) – короткі пальці на верхніх і нижніх кінцівках.
  • Е – недорозвинені ключиці і п’ястно кістки.

Перший тип можна розділити ще на 5 підтипів:

  1. А1 (тип Фарабі). Занадто короткі середні пальці передостанніх фаланг великих пальців рук і ніг, уповільнення росту.
  2. А2 (тип Мора-Брита). Зменшення фаланг середнього пальця.
  3. А3. Зміна довжини і форми середніх фаланг мізинців на руках.
  4. А4 (тип Темтамі). Недорозвинення кісткової тканини середніх фаланг вказівних пальців і мізинців рук, клишоногість.
  5. А5. Відсутність середніх фаланг вказівних, середніх, безіменних пальців і мізинців, дисплазія нігтів.

Самою брахидактилия супроводжує вкорочення пальців обох кінцівок, а іноді і їх сплющена форма або розщеплення.

У той же час часто можна бачити порушення нормальних розмірів або повна відсутність нігтьових пластин.

На фото представлений приклад брахидактилия.

Ізольована брахидактилия не є причиною переривання вагітності.Якщо ж при вагітності виявляються і інші, більш серйозні синдроми, батьки приймають рішення про переривання вагітності в кожному окремому випадку індивідуально.

Діагностика і лікування

Діагностувати подібні патології можна ще в період внутрішньоутробного розвитку. З цією метою проводять УЗД. Якщо у одного з батьків є така аномалія, існує велика ймовірність передачі її дітям. Після народження для діагностики недуги застосовують рентген, а в деяких випадках ДНК-аналіз.

Для виправлення дефектів використовують як консервативні, так і хірургічні методи лікування. До першої групи відносять ЛФК і масаж, за допомогою яких можна розробляти м’язи і зв’язки. Це дає можливість уникнути обмежень в рухах. До сих пір не придумані препарати, які допомогли б упоратися з такою хворобою.

Повністю усунути дефект можна тільки шляхом хірургічного втручання.

Операція може бути проведена при наявності таких показань: занадто значний візуальний дефект, порушення нормальної роботи ступень і кистей.За допомогою оперативного втручання можна усунути міжфалангові зрощення, короткопалость на руках і ногах, збільшити ступні і кисті в розмірах.

Виділяють такі види хірургічних маніпуляцій:

  • поллізація – перенесення одного з пальців на місце великого пальця;
  • дистракція – розтягнення погано розвинених зон кісткової тканини;
  • аутотрансплантация – пересадка пальців;
  • поділ з’єднаних елементів шляхом проведення кісткової, шкірної і сухожильно-м’язової пластики.

Через те, що брахидактилия є генетичне захворювання, немає ефективних методів для її профілактики. Попереджає мірою вважають недопущення родинних шлюбів. З сім’ями, де хоча б у одного з батьків є схожі симптоми, зазвичай перед народженням малюка проводять консультації з генетиком. Він пояснює наявність ризику народження дитини з патологією і визначає ступінь ймовірності.

брахидактилия великого пальця манікюр

брахидактилия, що таке брахидактилия великого пальця і ​​як її лікувати?

брахидактилия є вродженим генетичним патологічним процесом, що виявляється в неналежному розвитку фаланг рук або ніг.Подібне відхилення передається спадковим способом. Воно часто поєднується з іншими хворобами: сімфалангізмом, синдактилією і ін. Щоб знати, як позбавити від неприємного захворювання, необхідно проконсультуватися з фахівцем.

Причини

короткопалий є вроджений патологічний процес з аутосомно-домінантним типом успадкування. Щоб у малюка проявилася така хвороба досить тільки присутність дефектного гена у одного з батьків.

Основним провокуючим фактором брахидактилия стане наявність гена, що мутує, який відповідальний за зростання і розвиток кінцівок.На сьогоднішній день існує 8 генів, здатних провокувати відхилення. Вони можуть передаватися спадковим способом від батька і звуться домінантних. У певних ситуаціях виявити захворювання не виходить.

Коли носіями подібного дефектного гена стануть обоє батьків, ризик формування патології істотно підвищується. Люди, які входять в підгрупу ризику, проходять в обов’язковому порядку консультацію у профільного спеціаліста. До таких відносять особи, які є носіями гена даної хвороби, або тих, у кого були родичі або народився малюк з подібним захворюванням, бажаючих перевірити себе на наявність генетичних патологій.

Ізольована різновид брахидактилия відзначається вкрай рідко – в таких ситуаціях вона стане тільки косметологічних дефектом. Найчастіше захворювання може поєднуватися з іншими складними хворобами генетичного характеру, наприклад, з синдромом Дауна.

Клінічна картина

Коли патологічний процес вважається ізольованим, без будь-якої іншої генної мутації і відхилень, то основним його проявом стане вкорочення пальців. Анатомічні дефекти ведуть до досить слабкому м’язовому розвитку пальців дитини і недостатньою рухливості між фалангами.В результаті цього страждає робота стоп нижніх кінцівок або кистей рук.

Але в половині ситуацій хвороба протікає при наявності інших складних аномаліях генетичного походження. Крім деформації пальців кистей і ступень здатна доповнитись:

  • реберної деформацією;
  • специфічною будовою черепа і грудної клітини;
  • укороченою шиєю;
  • неналежним розвитком фронтальних пазух;
  • низькорослістю;
  • утрудненою рухової і опорної функції;
  • розумової недорозвиненістю;
  • розщепленням і сплющені пальців;
  • відсутністю фаланг або пальців взагалі;
  • деформацією нігтів;
  • формуванням вторинної форми гіпотиреозу;
  • ектродактіліей – неналежним розвитком фаланг нігтів, а в деяких випадках і повною їх відсутністю;
  • полідактилія і зрощенням на рівні фаланг – якщо відсутні такі прояви, діти не обмежуються в русі ступень і кистей.

Крім цього, короткопалость буває одним з ознак різних сімптомокомплек

брахидактилия – причини, як успадковується, лікування

Спадкові захворювання є найнеприємнішими і небезпечними для людини, оскільки в основному вони не піддаються лікуванню. Брахидактилия має саме спадкову причину свого виникнення. Як вона успадковується і який буває, детально розповість сайт slovmed.com.

брахидактилия називається захворювання, яке простими словами можна назвати «короткопалость», «макродактілія» або «гіпофалангія».Це генетичне захворювання, яке передається від одного з батьків. Проявляється у відсутності фаланг або аномальних коротких пальцях на кінцівках. З однаковою частотою виникає як у дівчаток, так і у хлопчиків.

Симптоми брахидактилия носять лише косметичний характер. В принципі життя людини нічим не відрізняється від життя інших людей, у яких відсутня дане захворювання. Однак брахидактилия накладає свої обмеження, наприклад, при виборі професії або при знаходженні другої половинки.

Нерідко брахидактилия є не єдиною генетичною хворобою людини. Вона може виникати на тлі таких захворювань:

  • Розумова відсталість.
  • Синдром Дауна.
  • брахіцефаліческого череп.
  • Незвичайна конфігурація укорочених пальців.
  • Укороченная шия.
  • Нестабільність суглобів.
  • Відсутність пальців і фаланг.
  • Воронкоподібна грудна клітка.
  • диспластичних уражень нігтьових пластин.
  • Деформація ребер.
  • Складне Становище опорно-рухової функції.

Руху кистей і стоп не обмежуються, якщо відсутня полідактилія або зрощення фаланг.

Діагностують наявність хвороби лише шляхом аналізу ДНК. Лікування передбачає використання хірургічних методів лікування. Саме захворювання може проявлятися як укорочением фаланг, так і повною їх відсутністю.

Чому розвивається брахидактилия?

брахидактилия зустрічається в 24% випадків.Причиною її розвитку є дефектний ген, який передається від одного з батьків дитини. Якщо обоє батьків є носіями дефектного гена, тоді шанси на розвиток хвороби збільшується.

На сьогоднішній день існує методика триплексного тривимірного УЗД, який робиться в період вагітності, щоб ще на ранній стадії розвитку плода виявити аномалії. Тут може бути запропоновано лише переривання вагітності, якщо термін маленький.

Консультацію у генетика повинні проходити люди:

  1. У сім’ї у яких були родичі з брахідактилією.
  2. Які є носіями гена брахидактилия.
  3. У яких вже був народжений дитина з брахідактилією.
  4. Які просто хочуть перевіритися на генетично передаються хвороби.

Слід розуміти, що аномальний ген є домінантним. Достатньо всього лише одного з батьків з даним геном, щоб з’явилося захворювання у дитини. Тому слід попередньо думати про те, з ким заводити дітей.

перейти наверх

Симптоми брахидактилия

В ситуації, коли брахидактилия є самостійною хворобою, тоді єдиним її симптомом будуть укорочені пальці, що є всього лише косметичним дефектом, який можна усунути.Однак нерідко захворювання є лише синдромом іншої генетичної хвороби, яка проявляється в своїх специфічних симптомах.

Досить часто брахидактилия супроводжує синдром Дауна. Тут можуть відзначатися такі ознаки, як:

  1. Воронкоподібна клітина грудей.
  2. брахіцефаліческого череп.
  3. Епікантус.
  4. Скорочення шиї.

При синдромі Поланд брахидактилия відзначається деформацією ребер і амастіей.При хвороби Аарского-Скотта дитина страждає розумовою відсталістю, фимозом, нестабільністю суглобів, крім короткопалий.

Відсутність полідактилії і зрощення фаланг не обмежує дитину в рухах. При серйозних патологіях хвороби обмежується рух міжфалангових суглобів. Диспластичні пошкодження нігтьових пластин також виявляються при хворобі, що створює неестетичний вигляд. Також відзначається незвичайна конфігурація пальців у вигляді розщеплення фаланг і сплощення.

перейти наверх

Типи брахидактилия

В залежності від того, як виявляється хвороба, виділяють типи брахидактилия.Їх існує велика кількість, що вказує на різноманітність і ступеня тяжкості хвороби.

Тип «А» відзначається зменшенням довжини середнього пальця, вираженими диспластическими змінами нігтів уражених пальців, девіацій фаланг:

  • А1 ( «Фарабі») – затримка росту пальців при зміненому рудиментарному будові середнього пальця. Зменшення довжини фаланг великих пальців кісти і стоп.
  • А2 ( «Мора-Брита») – зменшення довжини середнього пальця на обох кистях.Решта фаланги не мають відхилень на всіх кінцівках. Також відзначається ромбовидное радіальне відхилення і патологічний розвиток кісток.
  • А3 – викривлення або спотворення фаланг пальця номер 5, що відзначається на обох руках. Називається клинодактилия. Спотворення розвивається в напрямку латеральном або медіальному.
  • А4 ( «Темтамі») – зменшені в розмірах другий і п’ятий пальці на обох кистях з супутньою недорозвиненістю середнього фаланга. При наявності патології на стопах відзначається клишоногість.
  • А5 – відсутність середніх фаланг на другому і п’ятому пальцях обох кистей. Вони мають короткий вид і відзначаються дисплазією нігтьових пластин.

Іншими типами брахидактилия є:

  1. Тип «В» зазначається частковим або повним зрощенням другого і середнього пальця. Відзначається аномалія кистей і стоп і патологія в розвитку нігтьових фаланг, зубів, черепа і хребта. Передається по чоловічій лінії, коли зрощення відбувається ще в утробі матері.
  2. Тип «С» зазначається укорочением і зрощенням основних фаланг, недорозвиненістю п’ясткових кісток.Супроводжується це розумовою відсталістю і низьким зростанням у дітей.
  3. Тип «D» зазначається патологічними змінами на перших пальцях. Дане захворювання називають брахімегалодактіліей ( «брахидактилия великого пальця»).
  4. Тип «Е» зазначається рідкістю прояви у вигляді ізольованої аномалії плеснових і п’ясткових кісток. Супроводжується симетричним недорозвиненням ключиці.

перейти наверх

Лікування брахидактилия

Оскільки брахидактилия є спадковим захворюванням, яке зачіпає будова кісткової тканини (в основному в районі фаланг), то єдиним методом лікування є хірургічне втручання.Медикаменти будуть тут абсолютно марні. В якості додаткової терапії і профілактики можуть бути фізіотерапевтичні процедури. Вони корисні після операції, а також в якості запобігання вторинного захворювання.

В хірургії використовуються наступні напрямки щодо усунення брахидактилия:

  1. Полліцізація.
  2. Аутотрансплантація.
  3. Дистракція.
  4. Кісткова, сухожильно-м’язова і шкірна пластики.

В основному лікування спрямоване на відновлення опорно-рухової функції кінцівок, а не з метою усунення косметичного дефекту.

перейти наверх

Прогноз

На тривалість життя брахидактилия не впливає. Прогнози поліпшуються і за рахунок того, що створюються лише деякі обмеження, з якими людина може впоратися з життя. Однак трохи спотворюється зовнішній вигляд хворого, що може призводити до деяких труднощів.

В якості профілактики може виступати консультація у генетика перш, ніж завагітніти. Народні методи в лікуванні брахидактилия є марними.

.